Browsing by Author "Dinis, A"
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- Cuidados Paliativos Pediátricos: Relatório do Grupo de Trabalho do Gabinete do Secretário de Estado Adjunto do Ministro da SaúdePublication . Grupo de Trabalho do Gabinete do Secretário de Estado Adjunto do Ministro da Saúde; Forjaz de Lacerda, A; Dinis, AA visão dos Cuidados Paliativos Pediátricos é assegurar que desde o diagnóstico todos os utentes em idade pediátrica (recém-nascidos, crianças e jovens) que vivem com uma doença crónica complexa, limitante ou ameaçadora da vida, e suas famílias, recebam cuidados que vão ao encontro das suas necessidades, desejos e preferências, até e para além da morte. Os princípios consensuais para a provisão de cuidados de qualidade são 1) adesão à definição da Organização Mundial de Saúde, 2) centro na criança-família, 3) prestação no local preferido, 4) prestação baseada nas necessidades, desde o diagnóstico/reconhecimento e até depois da morte, 5) partilha de decisão entre criança-família-profissionais, 6) profissionais com formação, treino e experiência pediátricas, 7) equipas interdisciplinares, 8) redes integradas de serviços, 9) gestor de caso, 10) descanso do cuidador e 11) suporte permanente. Reconhecem-se três níveis na prestação de Cuidados Paliativos Pediátricos: nível 1 (básico – todos os profissionais que trabalham com crianças), nível 2 (generalista – profissionais que trabalham a tempo parcial em Cuidados Paliativos Pediátricos) e nível 3 (especialista – profissionais que trabalham exclusivamente em Cuidados Paliativos Pediátricos). Os serviços que venham a ser desenvolvidos devem ser integrados na prestação de cuidados de saúde, sustentáveis, apropriados à idade dos utentes e equitativos (independentes da idade, diagnóstico, local de residência, cultura ou condição socioeconómica da família). É importante realçar que as necessidades paliativas em Pediatria podem iniciar-se ainda antes do nascimento, impondo um acompanhamento especializado da família prestado em articulação entre a Obstetrícia e a Neonatologia. No outro extremo, a atual sobrevivência até à idade adulta de muitas crianças com patologias pediátricas raras exige a implementação de programas de transição para cuidados de saúde de adultos, incluindo Cuidados Paliativos. Ao mesmo tempo que se planeiam serviços deve existir uma preocupação com a formação e treino dos profissionais, único garante de cuidados de qualidade mesmo quando os recursos físicos não são os ideais. Esta formação não pode restringir-se aos aspetos médicos (controlo de sintomas), devendo abarcar igualmente as áreas da ética, comunicação e apoio no luto. Podemos estimar que vivam em Portugal pelo menos 6.000 crianças com necessidades paliativas; destas, cerca de 200 crianças morrem anualmente, quase todas no hospital (em 2011 apenas 1 em cada 9 morreu em casa). Os seus cuidados têm-se caraterizado por um foco excessivo na intervenção médica, centralização em hospitais terciários, fragmentação e ausência de coordenação, escassez de apoio domiciliário e psicossocial. Existem no entanto algumas experiências (de articulação, de reorganização de serviços, de apoio domiciliário) que se têm revelado sustentáveis e frutíferas, e que interessa agora replicar de forma organizada. Com base nas recomendações e experiências internacionais e na realidade nacional, o modelo de governação de Cuidados Paliativos Pediátricos mais indicado para Portugal baseia-se em quatro pilares: 1) formação de todos os profissionais envolvidos nos cuidados de crianças com necessidades paliativas, 2) promoção da prestação de cuidados domiciliários, 3) reorganização das instalações pediátricas existentes e 4) articulação eficaz entre todos os prestadores de cuidados de saúde (hospitalares e primários: Pediatria, Cuidados Paliativos e Medicina Geral e Familiar), rentabilizando os recursos humanos. Devem ser criadas equipas intrahospitalares pediátricas (nível 2/3) em todos os Departamentos de Pediatria, de recursos e níveis adequados às necessidades locais. Nos cinco maiores Centros Hospitalares o objetivo deve ser o nível 3 e a constituição de centros de referência regionais. Devem ser criadas unidades pediátricas que respondam de forma atempada e adequada às necessidades de internamento para capacitação ou descanso do cuidador, controlo de sintomas e fim de vida, numa lógica de proximidade e de continuidade de cuidados. Estimamos a necessidade de 60 camas a nível nacional, sendo preferível, pelo menos numa primeira fase, a sua criação junto ou incluídas nos Departamentos de Pediatria. Cada ACES deve dispor de pelo menos um pediatra e constituir um Núcleo para coordenação de todos os programas pediátricos existentes nos cuidados de saúde primários e comunidade. Este deve ser o responsável dentro do ACES e servir como interlocutor com os cuidados hospitalares. Devem ser acionadas redes funcionais regionais, com base na Rede Social e no Conselho da Comunidade dos ACES. Deve ser assegurada uma liderança estratégica através da criação de um Conselho Técnico- Científico, com a missão de constituir uma interface entre todos os decisores envolvidos, elaborar instrumentos para uso nacional, assegurar a qualidade das equipas, unidades e formações, promover a colaboração nacional e internacional e a educação e sensibilização dos decisores e do público em geral. Cremos ser possível concretizar estes objetivos a médio prazo sem custos excessivos para o país (sendo o principal investimento na formação de profissionais e expansão de equipas domiciliárias), desde que existam diretivas superiores e coordenação como as que podem ser proporcionadas pela criação de um Programa Nacional.
- Doença Meningocócica Invasiva: Aplicação do Base Excess and Platelets Score numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos PortuguesaPublication . Martins, L; Mação, P; Pinto, C; Dionísio, T; Dias, A; Dinis, A; Carvalho, L; Neves, JFINTRODUCTION: Meningococcal infection has a high mortality and morbidity. Recently a new prognostic scoring system was developed for paediatric invasive meningococcal disease, based on platelet count and base excess â base excess and platelets score. The main objective of this study was to evaluate the accuracy of base excess and platelets score to predict mortality in children admitted to intensive care due to invasive meningococcal disease. MATERIAL AND METHODS: Observational study, with retrospective data collection, during a 13.5 years period (01/2000 to 06/2013). Mortality by invasive meningococcal disease and related factors (organ dysfunction and multi-organ failure) were analysed. The base excess and platelets score was calculated retrospectively, to evaluate its accuracy in predicting mortality and compared with Paediatric Risk of Mortality and Paediatric Index of Mortality2. RESULTS: Were admitted 76 children with invasive meningococcal disease. The most frequent type of dysfunction was cardiovascular (92%), followed by hematologic (55%). Of the total, 47 patients (62%) had criteria for multi-organ failure. The global mortality was 16%. Neurologic and renal dysfunction showed the strongest association with mortality, adjusted odds ratio 315 (26 - 3 804) and 155 (20 - 1 299). After application of receiver operating characteristic curves, Base Excess and Platelets score had an area under curve of 0.81, Paediatric Index of Mortality2 of 0.91 and Paediatric Risk of Mortality of 0.96. DISCUSSION: The Base Excess and Platelets score showed good accuracy, although not as high as Paediatric Risk of Mortality or Paediatric Index of Mortality 2. CONCLUSIONS: The Base Excess and Platelets score may be useful tool in invasive meningococcal disease because is highly sensitive and specific and is objectively measurable and readily available at presentation.
- MÓDULO 3 - 2º Curso de Formação para Internos 2013 - 2014: Neonatologia e Cuidados Intensivos PediátricosPublication . Bento, C; Rodrigues, F; Oliveira, G; Lopes, MF; Brito, MJ; Farela-Neves, J; Ramos, C; Mesquita, J; Fonseca, M; Morais, S; Resende, C; Dinis, A; Pinto, C; Carvalho, L
- MÓDULO 3 - Neonatologia e Cuidados Intensivos PediátricosPublication . Brito, C; Rodrigues, F; Oliveira, G; Lopes, MF; Brito, MJ; Farela-Neves, J; Ramos, C; Mesquita, J; Lemos, C; Pinto, C; Dionísio, T; Fonseca, M; Taborda, A; Coelho, L; Dinis, A; Resende, C; Faria, D; Morais, S; Mimoso, G; Dias, A
- Necrose Gorda, uma Complicação de Hipotermia InduzidaPublication . Monteiro, R; Paulos, L; Margatho, M; Pereira, M; Dinis, A; Winckler, LA necrose gorda do tecido celular subcutâneo do recém-nascido está associada a asfixia neonatal, aspiração de mecónio, convulsões ou hipotermia. A hipercalcemia é a complicação mais frequente, podendo em alguns casos ser grave e exigir terapêutica específica. Relata-se o caso de um recém-nascido de cesariana emergente por sofrimento fetal, tendo sido submetido a protocolo de hipotermia induzida. Foi diagnosticado com necrose gorda do recém-nascido ao 11º dia de internamento. No 23º dia identificou-se hipercalcemia, tendo iniciado terapêutica com pamidronato, com consequente diminuição gradual da calcemia. Sublinha-se a necessidade da identificação rápida de necrose gorda, possibilitando antecipar a hipercalcemia e iniciar terapêutica precoce.
- Phenotyping GABA transaminase deficiency: a case description and literature reviewPublication . Louro, P; Ramos, L; Robalo, C; Cancelinha, C; Dinis, A; Veiga, R; Pina, R; Rebelo, O; Pop, A; Diogo, L; Salomons, GS; Garcia, PGamma-aminobutyric acid transaminase (GABA-T) deficiency is an autosomal recessive disorder reported in only three unrelated families. It is caused by mutations in the ABAT gene, which encodes 4-aminobutyrate transaminase, an enzyme of GABA catabolism and mitochondrial nucleoside salvage. We report the case of a boy, deceased at 12 months of age, with early-onset epileptic encephalopathy, severe psychomotor retardation, hypotonia, lower-limb hyporeflexia, central hypoventilation, and rapid increase in weight and, to a lesser rate, length and head circumference. He presented signs of premature pubarche, thermal instability, and water-electrolyte imbalance. Serum total testosterone was elevated (43.3 ng/dl; normal range <16), as well as serum growth hormone (7.7 ng/ml; normal range <1). Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed decreased myelination and generalized brain atrophy, later confirmed by post-mortem examination. ABAT gene sequencing was performed post-mortem, identifying a homozygous variant c.888G > T (p.Gln296His),not previously described. In vitro analysis concluded that this variant is pathogenic. The clinical features of this patient are similar to those reported so far in GABA-T deficiency. However, distinct mutations may have a different effect on enzymatic activity, which potentially could lead to a variable clinical outcome. Clinical investigation aiming for a diagnosis should not end with the patient's death, as it may allow a more precise genetic counselling for the family.
- Schimke immuno-osseous dysplasia: case report and review of 25 patientsPublication . Saraiva, JM; Dinis, A; Resende, C; Faria, E; Gomes, C; Correia, AJ; Gil, J; Fonseca, NImmuno-osseous dysplasia is characterised by spondyloepiphyseal dysplasia, lymphopenia with defective cellular immunity, and progressive renal disease. We describe a patient with a severe form of the disease, review the features of another 24 patients, and discuss the previous classification. The differences between the two groups are not striking, and although similarities are greater between affected sibs, the same diagnosis of Schimke immuno-osseous dysplasia should apply to them all. The aetiology and physiopathology of this rare osteochondrodysplasia of presumed autosomal recessive inheritance remain unknown.
- O sopro num coração normalPublication . Martins, P; Dinis, A; Canha, J; Ramalheira, G; Castela, EInnocent heart murmur is a frequent auscultatory finding in children. The diagnosis is essentially clinical, without need for further investigation. However, excluding heart disease can be a difficult task. This review article describes some features of medical history and physical examination that help in this differentiation. The role of diagnostic tests is also examined.