Browsing by Issue Date, starting with "2012"
Now showing 1 - 10 of 138
Results Per Page
Sort Options
- Airways hyperresponsiveness to different inhaled combination therapies in adolescent asthmaticsPublication . Machado, D; Pereira, C; Tavares, B; Loureiro, G; Segorbe-Luís, A
- MÓDULO 3 - Neonatologia e Cuidados Intensivos PediátricosPublication . Brito, C; Rodrigues, F; Oliveira, G; Lopes, MF; Brito, MJ; Farela-Neves, J; Ramos, C; Mesquita, J; Lemos, C; Pinto, C; Dionísio, T; Fonseca, M; Taborda, A; Coelho, L; Dinis, A; Resende, C; Faria, D; Morais, S; Mimoso, G; Dias, A
- Estratégias Cirúrgicas em Fracturas do Osso FrágilPublication . Simões, P; Lourenço, P; Judas, FO problema principal no tratamento de fracturas em osso frágil é a fixação óssea dos diversos tipos de implantes. As placas com parafuso deslizante, as cavilhas endomedulares e o efeito em banda de tensão, encontram nestas situações traumáticas a sua melhor indicação, por a forma a maximizar a compressão óssea e diminuir a tensão na interface osso-implante. Para além disso, a vertebroplastia e a cifoplastia têm demonstrado bons resultados no tratamento das fracturas osteoporóticas da coluna vertebral. Descrevem-se as estratégias mais recomendadas para o tratamento cirúrgico deste tipo particular de fracturas ósseas. O tratamento das fracturas em osso frágil inclui a aplicação dos mais recentes princípios de técnica cirúrgica, bem como a implantação dos dispositivos cirúrgicos mais adequados para se poder alcançar o melhor resultado.
- Encerramento de feridas com elásticos vasculares “shoelace tecnique”Publication . Rebelo, E; Serrano, P; Garruço, A; Fonseca, F
- Banco de tecidos dos HUC/CHUC: casuística e atividades clínicasPublication . Judas, F; Francisco, C; Dias, RO Banco de Tecidos dos HUC/CHUC iniciou as suas atividades em 1982 e, até dezembro de 2011, disponibilizou 6319 aloenxertos do aparelho locomotor para aplicação clínica em cirurgia ortopédica reconstrutiva, cirurgia maxilo-facial, Neurocirurgia, cirurgia dentária e cirurgia oftalmológica. Pretende-se apresentar os diversos tipos de aloenxertos preparados e conservados no Banco de Tecidos e analisar os critérios que levaram à não validação de 248 aloenxertos que foram colhidos entre janeiro de 2006 e dezembro de 2011. Os aloenxertos são colhidos em condições de assépsia cirúrgica em dadores não vivos, no contexto da colheita multiorgânica, e em dadores vivos, cabeças femorais excisadas no decurso das artroplastias da anca. O método de conservação mais usado é a criopreservação no vapor do azoto líquido, até -196º C. O Banco preserva também tecidos a -80º C. Nesse período de tempo foram colhidos 2459 aloenxertos, 2291 em 207 dadores não vivos, em paragem circulatória (colheitas multiorgânicas) e 168 em dadores vivos (cabeças femorais na condição de resíduo cirúrgico). Invalidaram-se 248 aloenxertos (10% do total) provenientes de 19 colheitas em dadores não vivos e de 41 colheitas de cabeças femorais, o que corresponde a uma inutilização de 24,4 % dos enxertos colhidos nos dadores vivos e 9 % dos enxertos colhidos nos dadores não vivos. Nos dadores não vivos as causas da invalidação total dos aloenxertos de 18 colheitas foram: culturas microbiológicas positivas - staphylococcus aureus, staphylococcus coagulase (-), streptococus viridans – (12 colheitas); serologia duvidosamente positiva para o antigénio do VIH (1); anticorpo positivo para VHB (1); falta de quarentena (3) e rejeição de aloenxerto renal vascularizado (1). Um aloenxerto ósseo não foi validado por danificação da embalagem. Nos dadores vivos as causas da invalidação foram: culturas microbiológicas positivas - staphylococcus aureus, corynebacterium – (2);. serologia positiva para o VHC (12), para o anticorpo do VHB (8 ) e para o HTLV1/2 (4); falta de quarentena (2); protocolos laboratoriais insuficientes (10); adenocarcinoma (2) e doença de Guillan-Barré (1). A preocupação maior dos Bancos de Tecidos é disponibilizar tecidos de origem humana biologicamente seguros e íntegros. Nesta série, registou-se uma alta taxa de invalidação de aloenxertos, mormente nos provenientes dos dadores vivos.
- MÓDULO 9 - Hematologia e OncologiaPublication . Bento, C; Rodrigues, F; Oliveira, G; Lopes, MF; Brito, MJ; Heitor, F; Benedito, M; Silva, S; Paúl, A; Piedade, C; Noruegas, MJ; Ribeiro, L
- Recomendações para Análise Mutacional em Tumores do Estroma Gastrointestinal (GISTs): Grupo de Trabalho Português GIST – Proposta de CondeixaPublication . Lopes, JM; Soares, M; Gouveia, AM; Barroso, S; Cravo, M; Mansinho, H; Penedo, L; Sá, A; Santos, LL; Teixeira, JAThe authors outline recommendations for the mutational analysis of GISTs unanimously approved by a multidisciplinary group on July 20th, 2012. The mutational status of KIT and PDGFRA allows identifying therapeutic targets to tyrosine kinase inhibitors (TKIs), and therefore, the safe clinical practice in the biotherapy decisions for patients with GISTs should include the analysis of the mutational status. The mutational analysis of the primary disease is not recommended in the diagnostic routine of most GISTs; nevertheless may have prognostic value and be useful in the selection for adjuvant treatment after complete resection of primary GIST, and is considered experimental in the progressive disease under treatment with TKIs. The mutational analysis should be considered in selected cases as described herewith and performed in laboratories in compliance with high standards of quality assurance, considering the strong impact on clinical decisions.Os autores apresentam as recomendações para a análise mutacional de GISTs, aprovadas por unanimidade por um grupo multidisciplinar em 20 de Julho de 2012. O estado mutacional de genes como o KIT e o PDGFRA permite identificar alvos terapêuticos para inibidores da tirosinacínase (ITKs) e, por isso, a boa prática clínica nas decisões bioterapêuticas de doentes com GISTs deve incluir a análise do estado mutacional. A análise mutacional da doença primária não é recomendada na rotina diagnóstica da generalidade dos GISTs; no entanto, pode ter valor prognóstico e ser útil na seleção de doentes, após ressecção completa de GIST primário e é considerada experimental na doença progressiva sob tratamento com ITKs. A análise mutacional deve considerar-se nos casos selecionados descritos neste texto e ser realizada em laboratórios em conformidade com padrões elevados de garantia de qualidade, atendendo ao seu elevado impacto sobre as decisões clínicas.
- Cuidar em humanitude: estudo aplicado em cuidados continuadosPublication . Simões, M; Salgueiro, N; Rodrigues, M
- Reduced elastogenesis: a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia?Publication . Morimoto, M; Yu, Z; Stenzel, P; Clewing, JM; Najafian, B; Mayfield, C; Hendson, G; Weinkauf, JG; Gormley, AK; Saraiva, JMBACKGROUND: Arteriosclerosis and emphysema develop in individuals with Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD), a multisystem disorder caused by biallelic mutations in SMARCAL1 (SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1). However, the mechanism by which the vascular and pulmonary disease arises in SIOD remains unknown. METHODS: We reviewed the records of 65 patients with SMARCAL1 mutations. Molecular and immunohistochemical analyses were conducted on autopsy tissue from 4 SIOD patients. RESULTS: Thirty-two of 63 patients had signs of arteriosclerosis and 3 of 51 had signs of emphysema. The arteriosclerosis was characterized by intimal and medial hyperplasia, smooth muscle cell hyperplasia and fragmented and disorganized elastin fibers, and the pulmonary disease was characterized by panlobular enlargement of air spaces. Consistent with a cell autonomous disorder, SMARCAL1 was expressed in arterial and lung tissue, and both the aorta and lung of SIOD patients had reduced expression of elastin and alterations in the expression of regulators of elastin gene expression. CONCLUSIONS: This first comprehensive study of the vascular and pulmonary complications of SIOD shows that these commonly cause morbidity and mortality and might arise from impaired elastogenesis. Additionally, the effect of SMARCAL1 deficiency on elastin expression provides a model for understanding other features of SIOD.
- Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum DisordersPublication . Leblond, CS; Heinrich, J; Delorme, R; Proepper, C; Betancur, C; Huguet, G; Konyukh, M; Chaste, P; Oliveira, GAutism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders with a complex inheritance pattern. While many rare variants in synaptic proteins have been identified in patients with ASD, little is known about their effects at the synapse and their interactions with other genetic variations. Here, following the discovery of two de novo SHANK2 deletions by the Autism Genome Project, we identified a novel 421 kb de novo SHANK2 deletion in a patient with autism. We then sequenced SHANK2 in 455 patients with ASD and 431 controls and integrated these results with those reported by Berkel et al. 2010 (n = 396 patients and n = 659 controls). We observed a significant enrichment of variants affecting conserved amino acids in 29 of 851 (3.4%) patients and in 16 of 1,090 (1.5%) controls (P = 0.004, OR = 2.37, 95% CI = 1.23-4.70). In neuronal cell cultures, the variants identified in patients were associated with a reduced synaptic density at dendrites compared to the variants only detected in controls (P = 0.0013). Interestingly, the three patients with de novo SHANK2 deletions also carried inherited CNVs at 15q11-q13 previously associated with neuropsychiatric disorders. In two cases, the nicotinic receptor CHRNA7 was duplicated and in one case the synaptic translation repressor CYFIP1 was deleted. These results strengthen the role of synaptic gene dysfunction in ASD but also highlight the presence of putative modifier genes, which is in keeping with the "multiple hit model" for ASD. A better knowledge of these genetic interactions will be necessary to understand the complex inheritance pattern of ASD.