ACV - Artigos
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- Aneurisma aterosclerótico da artéria axilar: Um caso clínico raroPublication . Antunes, LF; Baptista, A; Moreira, J; Pereira, R; Gonçalves, A; Anacleto, G; Alegrio, J; Fonseca, M; Gonçalves, O; Matos, AOs aneurismas da artéria axilar de origem aterosclerótica são raros, mas podem originar complicações vasculares e neurológicas graves no membro superior, pelo que o seu tratamento deve ser precoce. Apresentamos o caso clínico de um homem de 64 anos com aneurisma da artéria axilar direita. O doente tinha antecedentes de aneurisma da aorta torácica já excluído por via endovascular. Devido ao crescimento súbito do aneurisma com sintomas neurológicos, foi submetido a aneurismectomia total com interposição de prótese PTFE 8 não aneladada (axilo-axilar). O estudo histológico revelou tratar-se de um aneurisma de origem aterosclerótica. Em consulta de follow-up o doente apresenta melhoria clínica e prótese permeável. O presente caso clínico realça a importância e os bons resultados que o tratamento cirúrgico tem nestes doentes.
- Aneurismas poplíteos: estudo retrospectivoPublication . Baptista, A; Antunes, L; Moreira, J; Pereira, R; Gonçalves, A; Anacleto, G; Alegrio, J; Fonseca, M; Gonçalves, O; Matos, AOs autores elaboraram um estudo retrospectivo de todos os casos clínicos admitidos no seu Serviço com o diagnóstico de aneurisma poplíteo ao longo de 5 anos. Material e Métodos: Para atingir esse objectivo, procederam à consulta dos processos hospitalares de todos os doentes admitidos com o diagnóstico de aneurisma poplíteo entre 01 de Janeiro de 2004 e 31 de Dezembro de 2008. Resultados: De um total de 61 doentes, 37 (60,7%) apresentavam aneurismas bilaterais. Desses 61 doentes, 58 eram do sexo masculino e 3 do feminino, sendo a média de idades de 66,9 ± 11,6 anos. 36,1% dos doentes apresentavam também aneurismas noutras localizações. Os aneurismas eram, na sua maioria, assintomáticos. Quando sintomáticos, a forma de apresentação mais frequente foi a isquémia aguda por trombose do aneurisma. Dentro da totalidade dos aneurismas poplíteos (n=98), 37 foram operados electivamente, 29 de urgência e 32 não foram operados. As intervenções cirúrgicas de eleição foram a exclusão do aneurisma através de bypass femoro-poplíteo distal com veia safena interna (n=48) ou com prótese (n=16). As taxas de patência primária aos 30 dias foram de 98% com o uso de veia e de 68,8% com prótese, tendo motivado 3 amputações supracondilianas. Conclusões: Os aneurismas poplíteos são mais prevalentes no sexo masculino, frequentemente bilaterais, e existe uma forte relação entre estes e aneurismas noutras localizações/megadistrofia arterial generalizada. O tratamento cirúrgico ideal é o realizado electivamente com material autólogo, sendo as taxas de patência com o recurso a material protésico bastante inferiores.
- Uma causa rara de hipertensão portal: Caso clínicoPublication . Moreira, J; Antunes, L; Baptista, A; Pereira, R; Gonçalves, A; Anacleto, G; Alegrio, J; Fonseca, M; Gonçalves, O; Furtado, E; A, MatosApresenta-se caso clínico de doente com quadro de hipertensão portal pela presença de fístula artério-venosa entre a artéria gastroduodenal e a veia porta. Indivíduo do sexo masculino, de 77 anos, previamente saudável, com ascite volumosa de instalação recente. Hemorragia digestiva alta por rotura de varizes esofágicas. TAC abdominal revelando acentuada dilatação da veia porta (30 mm), envolvida em fístula artério-venosa com origem na artéria gastroduodenal; fígado sem estigmas de hepatopatia crónica e sem nódulos; ascite volumosa. Procedeu-se à laparotomia com drenagem de ascite, isolamento e laqueação do trajecto fístuloso entre a artéria gastroduodenal e a veia porta. Sem complicações intra-operatórias. Ao 18º dia, após regressão da ascite, teve alta medicado com diuréticos
- CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorderPublication . Holt, R; Sykes, NH; Conceição, IC; Cazier, JB; Anney, RJ; Oliveira, G; Gallagher, L; Monaco, AP; Pagnamenta, ATThere is strong evidence that rare copy number variants (CNVs) have a role in susceptibility to autism spectrum disorders (ASDs). Much research has focused on how CNVs mediate a phenotypic effect by altering gene expression levels. We investigated an alternative mechanism whereby CNVs combine the 5' and 3' ends of two genes, creating a 'fusion gene'. Any resulting mRNA with an open reading frame could potentially alter the phenotype via a gain-of-function mechanism. We examined 2382 and 3096 rare CNVs from 996 individuals with ASD and 1287 controls, respectively, for potential to generate fusion transcripts. There was no increased burden in individuals with ASD; 122/996 cases harbored at least one rare CNV of this type, compared with 179/1287 controls (P=0.89). There was also no difference in the overall frequency distribution between cases and controls. We examined specific examples of such CNVs nominated by case-control analysis and a candidate approach. Accordingly, a duplication involving REEP1-POLR1A (found in 3/996 cases and 0/1287 controls) and a single occurrence CNV involving KIAA0319-TDP2 were tested. However, no fusion transcripts were detected by RT-PCR. Analysis of additional samples based on cell line availability resulted in validation of a MAPKAPK5-ACAD10 fusion transcript in two probands. However, this variant was present in controls at a similar rate and is unlikely to influence ASD susceptibility. In summary, although we find no evidence that fusion-gene generating CNVs lead to ASD susceptibility, discovery of a MAPKAPK5-ACAD10 transcript with an estimated frequency of ∼1/200 suggests that gain-of-function mechanisms should be considered in future CNVs studies.
- Traumatismos vasculares revisão de 5 anosPublication . Antunes, LF; Baptista, A; Moreira, J; Pereira, R; Gonçalves, A; Anacleto, G; Alegrio, J; Fonseca, M; Gonçalves, O; Matos, AO presente trabalho pretende avaliar a casuística dos traumatismos vasculares agudos admitidos no Serviço de Cirurgia Vascular dos Hospitais da Universidade de Coimbra (HUC) durante o período de 5 anos, compreendido entre Julho de 2004 e Junho de 2009. Foram avaliados 97 doentes, sendo a principal causa de traumatismo as lesões iatrogénicas, seguida dos acidentes de viação. No grupo de doentes não relacionados com procedimentos coronários percutâneos verificou-se que no membro superior as artérias umeral e radial foram as mais afectadas, enquanto no membro inferior foram as artérias femoral superficial e poplítea. A isquémia aguda foi a principal forma de apresentação. Relativamente ao tratamento deste grupo de doentes, a RATT (ressecção e anastomose topo-topo) e o enxerto foram os mais utlizados no membro superior, enquanto a trombectomia e o bypass foram as técnicas mais aplicadas a nível do membro inferior. Não houve mortalidade mas a morbilidade foi elevada, predominando as lesões neurológicas nos traumatismos do membro superior, e a amputação nos do membro inferior. Os resultados deste trabalho foram concordantes com o que está publicado na literatura em que se demonstra um aumento progressivo dos traumatismos de origem iatrogénica.