Pediatria
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Browsing Pediatria by Subject "Anomalias Congénitas Múltiplas"
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- Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patientsPublication . Carreira, IM; Ferreira, SI; Matoso, E; Pires, LM; Ferrão, J; Jardim, A; Mascarenhas, A; Pinto, M; Lavoura, N; Pais, C; Paiva, P; Simões, L; Caramelo, F; Ramos, L; Venâncio, M; Ramos, F; Beleza, A; Sá, J; Saraiva, J; Barbosa de Melo, JArray-based comparative genomic hybridization has been assumed to be the first genetic test offered to detect genomic imbalances in patients with unexplained intellectual disability with or without dysmorphisms, multiple congenital anomalies, learning difficulties and autism spectrum disorders. Our study contributes to the genotype/phenotype correlation with the delineation of laboratory criteria which help to classify the different copy number variants (CNVs) detected. We clustered our findings into five classes ranging from an imbalance detected in a microdeletion/duplication syndrome region (class I) to imbalances that had previously been reported in normal subjects in the Database of Genomic Variants (DGV) and thus considered common variants (class IV).
- Síndrome de Hanhart – caso clínicoPublication . Rios, H; Carnide, C; Morais, S; Branco, M; Mesquita, J; Galhano, E; Ramos, LIntrodução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré -natal ecográ-Þ co (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do primeiro e quinto dedos da mão esquerda. Às 38 semanas de gestação nasce um recém -nascido, sexo masculino, com hipotonia generalizada e diÞ culdade respiratória com necessidade de manobras de reanimação. Ao exame físico destacava -se a presença de microretrognatia, microstomia e várias malformações ósseas a nível das mãos e pés. Desde as primeiras horas de vida que apresentou quadro de apneias com dessaturações recorrentes vindo a falecer na decorrência de um desses episódios. Discussão: A associação de microstomia, microretrognatia, hipoglossia, malformações dos membros e atingimento dos pares cranianos, permite -nos estabelecer o diagnóstico clínico de Síndrome de Hanhart. O seu diagnóstico nem sempre é fácil,dada a grande variabilidade fenotípica.