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Publicação
Síndrome de Hanhart – caso clínico
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Orientador(es)
Resumo(s)
Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos.
Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré -natal ecográ-Þ co (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange
do primeiro e quinto dedos da mão esquerda. Às 38 semanas de gestação nasce um recém -nascido, sexo masculino, com hipotonia
generalizada e diÞ culdade respiratória com necessidade de manobras de reanimação. Ao exame físico destacava -se a presença
de microretrognatia, microstomia e várias malformações ósseas a nível das mãos e pés.
Desde as primeiras horas de vida que apresentou quadro de apneias com dessaturações recorrentes vindo a falecer na
decorrência de um desses episódios.
Discussão: A associação de microstomia, microretrognatia, hipoglossia, malformações dos membros e atingimento dos
pares cranianos, permite -nos estabelecer o diagnóstico clínico de Síndrome de Hanhart. O seu diagnóstico nem sempre é fácil,dada a grande variabilidade fenotípica.
Descrição
Palavras-chave
Anomalias Congénitas Múltiplas Anomalías Craniofaciais Deformidades Congénitas dos Membros Recém-Nascido
Contexto Educativo
Citação
Nascer Crescer. 2013; 22(1):33-5.