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Síndrome de Hanhart – caso clínico
| dc.contributor.author | Rios, H | |
| dc.contributor.author | Carnide, C | |
| dc.contributor.author | Morais, S | |
| dc.contributor.author | Branco, M | |
| dc.contributor.author | Mesquita, J | |
| dc.contributor.author | Galhano, E | |
| dc.contributor.author | Ramos, L | |
| dc.date.accessioned | 2014-03-18T16:57:04Z | |
| dc.date.available | 2014-03-18T16:57:04Z | |
| dc.date.issued | 2013 | |
| dc.description.abstract | Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré -natal ecográ-Þ co (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do primeiro e quinto dedos da mão esquerda. Às 38 semanas de gestação nasce um recém -nascido, sexo masculino, com hipotonia generalizada e diÞ culdade respiratória com necessidade de manobras de reanimação. Ao exame físico destacava -se a presença de microretrognatia, microstomia e várias malformações ósseas a nível das mãos e pés. Desde as primeiras horas de vida que apresentou quadro de apneias com dessaturações recorrentes vindo a falecer na decorrência de um desses episódios. Discussão: A associação de microstomia, microretrognatia, hipoglossia, malformações dos membros e atingimento dos pares cranianos, permite -nos estabelecer o diagnóstico clínico de Síndrome de Hanhart. O seu diagnóstico nem sempre é fácil,dada a grande variabilidade fenotípica. | por |
| dc.identifier.citation | Nascer Crescer. 2013; 22(1):33-5. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.4/1655 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.subject | Anomalias Congénitas Múltiplas | por |
| dc.subject | Anomalías Craniofaciais | por |
| dc.subject | Deformidades Congénitas dos Membros | por |
| dc.subject | Recém-Nascido | por |
| dc.title | Síndrome de Hanhart – caso clínico | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |