Browsing by Author "Carnide, C"
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- Síndrome de Hanhart – caso clínicoPublication . Rios, H; Carnide, C; Morais, S; Branco, M; Mesquita, J; Galhano, E; Ramos, LIntrodução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré -natal ecográ-Þ co (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do primeiro e quinto dedos da mão esquerda. Às 38 semanas de gestação nasce um recém -nascido, sexo masculino, com hipotonia generalizada e diÞ culdade respiratória com necessidade de manobras de reanimação. Ao exame físico destacava -se a presença de microretrognatia, microstomia e várias malformações ósseas a nível das mãos e pés. Desde as primeiras horas de vida que apresentou quadro de apneias com dessaturações recorrentes vindo a falecer na decorrência de um desses episódios. Discussão: A associação de microstomia, microretrognatia, hipoglossia, malformações dos membros e atingimento dos pares cranianos, permite -nos estabelecer o diagnóstico clínico de Síndrome de Hanhart. O seu diagnóstico nem sempre é fácil,dada a grande variabilidade fenotípica.
- Twin pregnancy complicated by vasa previaPublication . Carnide, C; Jerónimo, M; Faria, D; Silva, ISPerinatal morbidity and mortality rates for vasa previa are high when it is not diagnosed antenatally. In this report, a case of vasa previa in a twin pregnancy was diagnosed postnatally, which leads to complications with the first twin. Serial ultrasound during pregnancy did not diagnose a bilobed placenta, a velamentous insertion of the umbilical cord or vasa previa. At 37 weeks, vaginal bleeding was detected in the expulsive stage and vaginal-assisted delivery of both fetuses was undertaken. The first fetus was born pale and anaemic, and required a blood transfusion and therapeutic hypothermia. A high risk of vasa previa is associated with placentas with low-lying insertion, bilobed placentas, velamentous insertions of the umbilical cord, multiple pregnancy and pregnancies conceived after the use of assisted reproductive technologies. Transvaginal ultrasound screening with colour flow Doppler can allow antenatal diagnoses of vasa previa and an improved outcom