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Síndrome de Hajdu-Cheney: a propósito de um caso de acroosteólise
| dc.contributor.author | Cunha, I | |
| dc.contributor.author | Saavedra, MJ | |
| dc.contributor.author | Oliveira, MA | |
| dc.contributor.author | Salvador, MJ | |
| dc.contributor.author | Malcata, AB | |
| dc.date.accessioned | 2008-12-11T16:28:32Z | |
| dc.date.available | 2008-12-11T16:28:32Z | |
| dc.date.issued | 2007 | |
| dc.description.abstract | A acroosteólise é uma situação clínica pouco frequente, caracterizada por reabsorção das extremidades ósseas. Pode surgir no contexto de diversas patologias ou ser idiopática. Os autores descrevem o caso clínico de uma doente de 47 anos, com antecedentes de acroosteólise dos dedos das mãos e dos pés, desde a infância, amaurose congénita unilateral, perda prematura da dentição e mal perfurante plantar. A exuberância e raridade das alterações encontradas, neste caso concreto, sem uma patologia subjacente identificada, remetem-nos para uma situação de acroosteólise idiopática, tendo-se estabelecido o diagnóstico de síndrome de Hajdu-Cheney. Trata-se de uma doença rara com transmissão autossómica dominante, estando descritos casos isolados resultantes de mutações de novo. A propósito deste caso os autores fazem uma discussão do diagnóstico diferencial da acroosteólise e a descrição das características desta síndrome rara. | en |
| dc.identifier.citation | Acta Reumatol Port. 2007 Apr-Jun;32(2):169-174 | en |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.4/326 | |
| dc.language.iso | por | en |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Reumatologia | en |
| dc.subject | Acroosteólise | en |
| dc.subject | Síndrome de Hajdu-Cheney | en |
| dc.title | Síndrome de Hajdu-Cheney: a propósito de um caso de acroosteólise | en |
| dc.title.alternative | Hajdu-Cheney Syndrome: a case of acroosteolysis | en |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | |
| rcaap.type | article | en |