Síndrome de Hajdu-Cheney: a propósito de um caso de acroosteólise

Cunha, I; Saavedra, MJ; Oliveira, MA; Salvador, MJ; Malcata, AB

http://hdl.handle.net/10400.4/326

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A acroosteólise é uma situação clínica pouco frequente, caracterizada por reabsorção das extremidades ósseas. Pode surgir no contexto de diversas patologias ou ser idiopática. Os autores descrevem o caso clínico de uma doente de 47 anos, com antecedentes de acroosteólise dos dedos das mãos e dos pés, desde a infância, amaurose congénita unilateral, perda prematura da dentição e mal perfurante plantar. A exuberância e raridade das alterações encontradas, neste caso concreto, sem uma patologia subjacente identificada, remetem-nos para uma situação de acroosteólise idiopática, tendo-se estabelecido o diagnóstico de síndrome de Hajdu-Cheney. Trata-se de uma doença rara com transmissão autossómica dominante, estando descritos casos isolados resultantes de mutações de novo. A propósito deste caso os autores fazem uma discussão do diagnóstico diferencial da acroosteólise e a descrição das características desta síndrome rara.