Reumatologia
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Browsing Reumatologia by Subject "Acroosteólise"
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- Exuberant calcinosis and acroosteolysis. A diagnostic challengePublication . Saavedra, MJ; Ambrósio, C; Malcata, AB; Matucci-Cerinic, M; Pereira da Silva, JAA case of exuberant acroosteolysis and subcutaneous tissue calcinosis in the absence of skin involvement is presented. Different hypotheses are discussed following the clinical unfolding of the case in practice.
- Síndrome de Hajdu-Cheney: a propósito de um caso de acroosteólisePublication . Cunha, I; Saavedra, MJ; Oliveira, MA; Salvador, MJ; Malcata, ABA acroosteólise é uma situação clínica pouco frequente, caracterizada por reabsorção das extremidades ósseas. Pode surgir no contexto de diversas patologias ou ser idiopática. Os autores descrevem o caso clínico de uma doente de 47 anos, com antecedentes de acroosteólise dos dedos das mãos e dos pés, desde a infância, amaurose congénita unilateral, perda prematura da dentição e mal perfurante plantar. A exuberância e raridade das alterações encontradas, neste caso concreto, sem uma patologia subjacente identificada, remetem-nos para uma situação de acroosteólise idiopática, tendo-se estabelecido o diagnóstico de síndrome de Hajdu-Cheney. Trata-se de uma doença rara com transmissão autossómica dominante, estando descritos casos isolados resultantes de mutações de novo. A propósito deste caso os autores fazem uma discussão do diagnóstico diferencial da acroosteólise e a descrição das características desta síndrome rara.