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Título: G2019S dardarin substitution is a common cause of Parkinson's disease in a Portuguese cohort.
Autor: Brás, JM
Guerreiro, RJ
Ribeiro, MH
Januário, C
Morgadinho, A
Oliveira, CR
Hardy, J
Singleton, A
Palavras-chave: Predisposição Genética para Doença
Doença de Parkinson
Mutação
Data: 2005
Citação: Mov Disord. 2005 Dec;20(12):1653-5
Resumo: LRRK2 mutations have recently been described in families with Parkinson's disease. Here we show that one of them (G2019S) is present in 6% (7 of 124) unrelated cases of disease in a clinic-based sample series from central Portugal, but not present in 126 controls from the same population. Thus, LRRK2 mutations appear to be a common cause of typical Parkinson's disease and as such will alter clinical practice.
URI: http://hdl.handle.net/10400.4/464
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