Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.4/1655
Título: Síndrome de Hanhart – caso clínico
Autor: Rios, H
Carnide, C
Morais, S
Branco, M
Mesquita, J
Galhano, E
Ramos, L
Palavras-chave: Anomalias Congénitas Múltiplas
Anomalías Craniofaciais
Deformidades Congénitas dos Membros
Recém-Nascido
Data: 2013
Citação: Nascer Crescer. 2013; 22(1):33-5.
Resumo: Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré -natal ecográ-Þ co (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do primeiro e quinto dedos da mão esquerda. Às 38 semanas de gestação nasce um recém -nascido, sexo masculino, com hipotonia generalizada e diÞ culdade respiratória com necessidade de manobras de reanimação. Ao exame físico destacava -se a presença de microretrognatia, microstomia e várias malformações ósseas a nível das mãos e pés. Desde as primeiras horas de vida que apresentou quadro de apneias com dessaturações recorrentes vindo a falecer na decorrência de um desses episódios. Discussão: A associação de microstomia, microretrognatia, hipoglossia, malformações dos membros e atingimento dos pares cranianos, permite -nos estabelecer o diagnóstico clínico de Síndrome de Hanhart. O seu diagnóstico nem sempre é fácil,dada a grande variabilidade fenotípica.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.4/1655
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